간단한 구강상피 채취만으로 검사 가능

아포이(APOE) e4 유전자형을 가진 사람 중, T형 유전변이를 가진 사람이 G형 유전변이를 가진 사람에 비해 치매 발병률은 2.5배 높고, 치매발병도 2년 정도 빠르다.
아포이(APOE) e4 유전자형을 가진 사람 중, T형 유전변이를 가진 사람이 G형 유전변이를 가진 사람에 비해 치매 발병률은 2.5배 높고, 치매발병도 2년 정도 빠르다.

[한국대학신문 조영은 기자] 조선대학교(총장 직무대리 김재형) 치매국책연구단이 치매 위험도를 예측할 수 있는 새로운 유전자검사법을 개발했다.

치매국책연구단(단장 이건호)은 최근 치매를 유발하는 아포이(APOE) 유전자의 특징을 판별해 각 개인이 치매에 걸릴 위험도가 어느 정도인지 진단하는 검사법을 개발, 특허등록을 마쳤다고 밝혔다.

연구단은 한국인 1만8000여 명, 일본인 2000여 명, 미국인 2만2000여 명의 유전체와 MRI 뇌영상을 분석했고, 알츠하이머 치매 유발인자로 알려진 APOE e4 유전자형을 가진 사람의 치매 발병률을 2.5배 이상 높이는 새로운 유전자변이를 밝혀냈다.

특히 한국인을 비롯한 동아시아인들의 60% 이상이 이번에 밝혀낸 유전변이를 갖고 있어 동아시아인이 APOE 유전변이에 의한 치매 발병위험도가 서양인에 비해 2배 이상 높은 사실을 확인했다.

그동안 APOE 유전자변이가 치매를 유발한다는 사실은 잘 알려져 있었고 일선 병원에서 치매위험도 검사에 활용하고 있었지만 실제 발병 위험도는 개인에 따라 차이가 심해 치매 발병을 정확히 예측하기 어려운 한계가 있었다.

하지만 연구단은 APOE e4유전자형인 사람이 이번에 새롭게 찾은 유전변이를 가지고 있을 경우 95% 이상 알츠하이머성 치매 증세를 보인다는 사실을 4만여 명의 유전체 분석을 통해 확인했다.

이건호 치매국책연구단장
이건호 치매국책연구단장

이건호 치매국책연구단장은 “그동안의 연구 성과를 기반으로 해 한국인을 포함한 동양인의 알츠하이머성 치매 위험도를 높이는 유전자를 정확하게 찾아내 그 변형 여부로 위험도를 판별하는 새로운 진단법을 개발했다”며 “조기 진단을 통해 전체적인 치매 발병률을 낮추는 밑거름이 될 것으로 기대한다”고 말했다.

한편 기존의 APOE 유전자검사와 더불어 이번에 새로 밝혀진 유전변이를 추가로 검사할 경우 아포이 유전자변이에 의한 치매에 걸릴 위험도를 보다 구체적이고 정확한 숫자로 제시된 확률을 알 수 있게 됐다.

나이에 상관없이 누구나 구강세포를 채취해 DNA를 검사하면 APOE 유전자의 특정 부위의 염기서열을 분석, APOE 유전자형을 파악해 구체적인 수치로 치매 위험도를 알 수 있게 된다.

이 검사는 이르면 올 상반기 중 시범 실시될 예정이다. 현재 유전자 검사 비용을 감안하면 개인이 부담하는 비용은 10만원 안팎으로 책정될 전망이다.

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