단일염기다형성을 예측하는 기술(SNP imputation)을 응용한 이번 연구는 개발된 HLA 기준자료를 통해 6종의 HLA 유전자(A, B, C, DRB1, DQB1, DPB1)에 존재하는 약 230개의 유전형과 아미노산을 예측할 수 있음을 규명했다. 특히 한국인의 유전변이 구조를 기반으로 제작된 이번 기준자료는 한국인의 개인별 HLA 유전형 예측 시 매우 탁월한 성능을 보인다.

HLA는 유전형에 따라 골수·장기 이식 시 거부반응을 일으키는 물질이다. 류마티스관절염이나 루푸스 등과 같은 자가면역질환, 에이즈(AIDS) 등과 같은 면역결핍질환, 전염병 발병 및 예후에 가장 강력한 유전적 영향력을 갖고 있다. 최근에는 암이나 정신질환과 같은 비면역질환에서도 연관성이 밝혀지고 있다. 그러나 HLA 유전형 연구의 필요성이 높아지고 있음에도 불구하고, 매우 복잡한 유전형 구조와 고비용의 분석 비용이 필요해 대단위 연구를 진행하는데 큰 장벽으로 작용하는 실정이다.

이와 관련 배상철 교수는 “이번 연구를 통해 개발된 HLA 기준자료는 한국인의 HLA 유전체 연구에 자유롭게 활용될 수 있어 질병 원인이 되는 HLA 유전형 발굴을 저비용으로 진행할 수 있도록 도와줄 수 있다”며 “이번에 개발된 HLA 유전형 기준자료는 고해상도 분석을 통해 아미노산 수준의 원인 유전형을 규명할 수 있도록 도와주는 핵심 재료로 사용될 것으로 기대된다”고 말했다.

이번 연구는 배상철 교수팀이 보건복지부 보건의료연구개발사업(유전체 임상적용 기반기술)의 지원을 통해 진행했다. 이번에 개발한 HLA 기준자료의 특징과 성능은 미국 공공과학 도서관 온라인 학술지 플로스 원(PLOS ONE) 11월 14일자에 발표 됐으며 현재 연구자들에게 조건 없이 무료로 공개돼 있다.